São aquelas que aparecem em decorrência da utilização de agentes mutagênicos. Hoje em dia sabemos que determinadas substâncias químicas e outros fatores físicos podem induzir mutações. Os agentes mutagênicos são substâncias químicas ou radiações que causam essas mutações. Os principais agentes mutagênicos são as fontes naturais de raios cósmicos, luz solar e minerais radioativos da crosta terrestre (os quais emitem raios α, β e γ) e substâncias químicas como agentes aquilantes, acridinas, drogas usadas em quimioterapia, nitrosaminas e nitrito de sódio. Os agentes mutagênicos podem agir de três formas: alterando as bases nucleotídicas por agentes químicos (o ácido nítrico e seus derivados, podem transformar a citosina em sua forma rara, onde ocorre a conversão de –NH2 para =NH), adição de grupos as bases por agentes químicos (por exemplo, o benzopireno, o qual adiciona um grupo químico a guanina, tornando-a indisponível para o emparelhamento) e danificação do material genético por radiações, as quais ocorrem quando as radiações ionizantes, altamente reativos, os quais podem alterar as bases do DNA.
Mutações Induzidas
Exemplo de mutação por subtração.
Mutações de adição ou subtração ocorre quando um nucleotídeo é adicionado ou retirado da sequência de bases, formando assim uma nova sequência de bases e consequentemente uma nova sequência de códons. Com a alteração da sequência, o aminoácido a ser formado poderá ser diferente do desejado e isso pode inativar a proteína ou alterar sua função.
Mutações de substituição também chamadas de mutações pontuais. Durante a replicação do DNA pode ocorrer a substituição de apenas um nucleotídeo por outro. Mais comum é quando ocorre a troca de uma purina (A – G) por outra (na ligação A – T, por exemplo, ocorre a troca de A por G) ou uma pirimidina (C – T) por outra (como no exemplo ao lado, onde o correto seria G – C). Podem ser classificadas em três tipo: Silenciosas, ‘sem sentido’ e ‘com sentido’. As silenciosas não alteram em qual aminoácido será formado e não terá alteração na proteína. As ‘sem sentido’ ocorrem quando a troca de nucleotídeos leva a formação a um códon (sequência de três nucleotídeos) de terminação, criando assim uma proteína mais curta, com ou sem função. As ‘com sentido’ levam a formação de um aminoácido diferente na proteína, porém continua sendo funcional.
Mutações Genéticas
Trissomia no cromossomo 21: adição de um cromossomo ao par 21.
Mutações cromossômicas ocorrem nos níveis dos cromossomos, envolvendo grande quantidade de genoma. Podemos separar em dois grupos as mutações cromossômicas: em estruturais e numéricas. As estruturais afetam a estrutura de um ou mais cromossomo e as numéricas afetam o número de cromossomos (exemplo: Síndrome de Down, causada pela trissomia no cromossomo 21). As mutações estruturais podem ocorrer de 4 formas diferentes: Deleção (quando perde-se uma parte de material genético), duplicação (quando ocorre uma repetição de segmentos, originando uma leitura dupla de genes), inversão (quando um segmento sofre uma quebra e regressa invertido à sua posição original) e translocação (ocorre quando há transferência de porções de genes). As mutações numéricas podem ser classificadas em Euploidias e Aneuploidias. Euploidias ocorrem quando há uma perda ou acréscimo de um mais genomas. Aneuploidias ocorrem quando há acréscimo ou perda de apenas parte do genoma.
Mutaçoes Cromossômicas
Jacaré com Albinismo.
Mutação é uma mudança permanente no DNA, é a alteração do código genético em nível molecular, envolvendo mutações gênicas e mutações cromossômicas. Quem sofre de uma mutação, passa a ser um mutante, o qual é um organismo que pode apresentar mudanças ou não no seu fenótipo. As mutações gênicas são alterações que ocorrem na sequência de bases na molécula de DNA, que sofrem mudança em sua estrutura. Um exemplo é o albinismo, o qual é causado por uma mutação que ocorre na enzima tirosinase. São 3 os tipos de mutação gênicas: Substituição, subtração e adição.
Mutações